Campanha para custeio de medicamento de portador de condição genética rara mobiliza web
DA REDAÇÃO- Benício Pires Pechir tem 1 ano e dois meses de idade. É gêmeo de Bruno, mas somente ele nasceu com uma condição genética rara, a cistinose nefropática. Essa condição ocorre em um gene identificado por CTNS.
Benício necessita de medicamento cujo 12 frascos custam cerca de R$ 490.000,00 para 12 meses (Foto: Rede Social)
Os pais Bruno de Paula Pechir e Maria de Lordes Viana Pires Pechir, que residiram por algum tempo em Caratinga e hoje moram em Belo Horizonte, deram início a uma campanha nas redes sociais. Eles contam a história de Benício, aproveitam para incentivar a importância do diagnóstico precoce e mobilizam pessoas para ajudar nos custos de uma medicação importada.
Bruno detalha mais sobre a condição de Benício. “As células dele não conseguem expulsar ou eliminar o aminoácido A Cistina; que se torna nocivo/tóxico ao seu organismo. Esse acúmulo de cistina, vão se depositando nos órgãos como cristais, iniciando nos rins e olhos, e depois demais órgãos, assim prejudicando todo o funcionamento do corpo”.
O diagnóstico foi difícil e o pai do raro Benício aproveita o fato de ontem ter sido o Dia Mundial das Doenças Raras para chamar atenção à causa. “Estejam atentos aos sintomas das crianças, o Benício sentia sede excessiva, dentre outros sintomas facilmente confundidos com outras doenças. O diagnóstico veio por meio do teste da bochechinha que somente é disponível na rede particular, exame genético capaz de identificar precocemente inúmeras doenças graves, silenciosas e tratáveis. É lamentável que não seja ofertado na rede pública, para o acesso de todos”.
OS CUIDADOS
As principais disfunções e distúrbios causados pela Cistinose Nefropática são Síndrome de Fanconi; atraso no crescimento; hipotireoidismo; raquitismo; fotofobia; Insuficiência Renal Crônica; perda de massa muscular; disfunção cardiopulmonar; efeitos sobre Sistema Nervoso Central; e morte prematura.
A Síndrome de Fanconi, principal manifestação clínica da cistinose resulta em absorção insuficiente de água, bicarbonato, cálcio glicose, eletrólitos, fosfato, potássio e outros componentes essenciais pelos túbulos renais. Os limiares reduzidos de reabsorção de bicarbonato e a subsequente redução de seus níveis podem causar acidose metabólica, que é associada a hipovolemia, crescimento deficiente em crianças e possível mortalidade.
O dia a dia de Benício, conforme o pai Bruno, é voltado a equilibrar a acidose e manter os íons ou hidrólitos, em harmonia. “O ritmo de dietas, medicamentos, reposições hidroeletrolíticas é muito rígido e oneroso financeiramente, assim como uma frequência muito grande de coleta de sangue para aferir os níveis desses íons e ajustes necessários. O volume de micção do Benício ou essa poliúria, em proporção à um adulto chega até 10 litros por dia, daí a tamanha necessidade de mantê-lo em constante hidratação, seja água, hoje única tolerada por ele via oral, demais são administradas via gastrostomia”.
Dentre os cuidados, é necessário evitar resfriados, febres ou infecções, por exemplo. “Estas situações podem deixá-lo internado, para receber medicações venosa, como já aconteceu por três vezes nesses 14 meses de vida do Benício, somando 60 dias de internação, sendo, 32, 8 e 20 dias respectivamente. As reposições, medicamentos e controles periódicos serão por toda sua vida”.
O MEDICAMENTO
De acordo com Bruno, a função da medicação prescrita para Benício, à base de Bitartarato de Cisteamina de liberação lenta, é retardar os efeitos nocivos em seu organismo, expelir e transportar a cistina e reduzir o acúmulo de cristais no corpo, minimizando os efeitos da Síndrome de Fanconi, “Consequentemente melhorar a qualidade, sobretudo a expectativa de vida. Para os olhos há um colírio também específico, que deve ser administrado além dessa medicação supra, para eliminação destes cristais”.
A medicação prescrita é importada e tem o custo variável conforme valor do dólar, e a quantidade adquirida. Por exemplo, no caso de um frasco, o custo é de R$ 52.000,00 aproximadamente, hoje para Benício, seria o suficiente para 30 dias. Se adquirir 12 frascos, custam cerca de R$ 490.000,00 para 12 meses. “Estes valores e quantidades são baseadas na prescrição médica, conforme quadro atual do Benício, cuja quantidade mensal, pode, e sofrerá alteração a medida em que ele for crescendo e se desenvolvendo, a quantidade de medicamento é baseada em peso x estatura”, explica.
Atualmente, a Cistinose Nefropática tem essa medicação prescrita como o melhor tratamento, e sem alguns efeitos colaterais prejudiciais ao bom desenvolvimento e qualidade de vida. Para esta condição genética rara não existe cura ainda, mas há estudos genéticos sérios e bem avançados nos Estados Unidos ainda em fase de teste.
A família também decidiu batalhar juridicamente junto a uma associação renomada, que tem por experiência, cuidar e assessorar pacientes com doenças raras para tentar conseguir a medicação que ajude no caso do Benício. “Já foram tomadas providências quanto à solicitação da medicação necessária, porém é muito demorado e burocrático. O tempo para iniciarmos o tratamento do Benício precisa ser de imediato. Seguindo os trâmites junto aos mecanismos de liberação da medicação até que chegue às nossas mãos pode levar meses ou até anos”.
Por isso, a campanha para arrecadação do valor necessário ao custeio do medicamento segue na web. Uma vakinha online foi criada com a meta de R$ 535.000,00. Deste valor, até a manhã de ontem, R$ 30.825,00 já tinham sido arrecadados com 115 apoiadores.
Para colaborar, basta acessar a vakinha pelo link: https://www.vakinha.com.br/vaquinha/nosso-raro-benicio-portador-de-cistinose-nefropatica-benicio-pires-pechir. Ou diretamente na conta do Benício com os seguintes dados: CPF: 175.265.436-60/Conta Poupança da Caixa/Agência: 2983/Op: 013 e Conta: 49.682-3.
Mais informações estão disponíveis pelo telefone (31) 9376-6425 (WhatsApp).
