Estima-se que menos de 30 pessoas no mundo tenham o diagnóstico; pesquisa está em fase de testes
A chance de uma pessoa nascer com mutações genéticas características da doença Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7 (CLN7) é de 0,00000000375%. Isso é extremamente mais raro do que ganhar na Mega-Sena cinco vezes ao ano, por exemplo. Apesar de parecer praticamente impossível, a mineira Júlia Pontes Domingues – conhecida carinhosamente como ‘Julinha’ –, de apenas 4 anos, recebeu o diagnóstico da doença no final de 2024. Na corrida contra um estado vegetativo, no qual a criança perderá progressivamente a visão, a fala, o movimento e a consciência, a família encontrou esperança em um tratamento de US$ 3 milhões (R$ 18 milhões na cotação atual). A promessa está, no entanto, em fase de produção nos Estados Unidos há anos: é o chamado “medicamento órfão de doenças raras”.
A ciência chama de medicamentos órfãos aqueles que enfrentam enormes dificuldades para serem desenvolvidos, produzidos e distribuídos. Isso ocorre porque, como são destinados a doenças raras, afetam uma pequena parcela da população e exigem altos custos. Ou seja, a indústria farmacêutica não se interessa em produzi-los. Esse é o sofrimento da família de Julinha: existem menos de 30 pessoas no mundo com a mesma condição. Por consequência, são elas que se desdobram para cobrir os custos milionários de uma produção científica robusta. Nesse caso, desenvolvida na Califórnia, EUA, em parceria com a Universidade do Texas.
“Assim como milhares de outras doenças raras, o CLN7 não tem cura nem medicamento capaz de retardar seu avanço ou estabilizá-la. O desenvolvimento de um tratamento para uma condição incapacitante e neurodegenerativa é extremamente caro. O valor de R$ 18 milhões é um fardo injusto para uma família. Trata-se de mais um caso em que é preciso lutar para trazer esse tipo de pesquisa, pelo menos, para o Brasil”, pondera Antoine Daher, presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) e da Casa Hunter, instituição que acolhe pessoas que vivem com patologias raras.
Os pais de Júlia, Alan Domingues e Fernanda Pontes, moradores de São Domingos do Prata, na região Central de Minas, já temem o avanço dos sintomas da doença. “A doença já está comprometendo algumas das capacidades motoras de Júlia. Além de perder habilidades, ela começou a babar excessivamente e a fazer as necessidades na calça, mesmo sem querer. Isso não é normal para uma criança de quatro anos”, lamenta Alan.
Com a possibilidade quase remota de uma pessoa nascer com CLN7, é difícil não se questionar: por que logo Julinha, uma criança cheia de vontade de viver? No entanto, a recomendação de Antoine Daher, presidente da Febrararas e da Casa Hunter, aos pais, é não remoer essa questão. Assim como eles, Daher também é pai de uma criança com uma condição rara: Anthony, de 14 anos, que vive com Mucopolissacaridose (MPS) II, conhecida como Síndrome de Hunter – uma doença que afeta o metabolismo de açúcares complexos.
Nos Estados Unidos, a instituição Elpida Therapeutics, em parceria com o Southwestern Medical Center da Universidade do Texas, está testando um medicamento que impede o avanço da CLN7. Os pais de Julinha pedem ajuda para conseguir os R$ 18 milhões e incluir a menina nos testes.
Por meio da plataforma Vakinha, Alan e Fernanda, até o momento, já arrecadaram R$ 281.641,00. Para doações:
Chave Pix: [email protected]
Conta do Banco do Brasil: Fernanda P Teixeira / Agência: 0428-6 / Conta: 57.101-6 – Variação 51